| 07:50-07:55am |
Videos de Organizadores |
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| 08:00-08:05 am |
Presentación de la jornada |
Maestra de ceremonia: Dra. Marta L Tamayo, médica genetista, Colombia |
| 08:05-08:10 am |
Presentación de la jornada |
Henry Guio - Presidente Asociación Colombiana de RP (ACORP) |
| 08:10-08:50 am |
CONFERENCIA MAGISTRAL: Estudios de las Distrofias Hereditarias de Retina en España |
Dra. Carmen Ayuso, España |
| 08:50-09:00 am |
PREGUNTAS |
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| 09:00-09:25 am |
Qué son las Distrofias Hereditarias de la Retina y Cuáles son las más frecuentes |
Dr. René Moya, oftalmólogo, Chile |
| 09:25-09:30 am |
PREGUNTAS |
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| 09:30-10:00 am |
PANEL CIENTÍFICO: DIAGNOSTICO MOLECULAR DE LAS DHR EN POBLACIONES SURAMERICANAS |
15 min: Diagnóstico molecular de Distrofias Hereditarias Precoces de la Retina (DPHR) en Francia aplicado a una cohorte chilena de DPHR. Dr. Lucas Fares Taie (Argentina/Francia)
15 min: ESTUDIOS GENÉTICOS EN COLOMBIA: Síndrome de USHER y Retinosis Pigmentaria, Instituto de Genética Humana, PUJ. Nancy Gelvez y Greizy Lopez. (Colombia) |
| 10:00-10:05 am |
PREGUNTAS |
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| 10:05-10:10 am |
RECESO / Anuncios de patrocinadores |
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| 10:10-10:50 am |
PANEL CIENTÍFICO: NEUROPATIA OPTICA DE LEBER |
20 min: -Experiencia colombiana, presentación de casos. Dra. María Del Socorro Cabarcas (Colombia)
20 min: Dr. Pablo Tomás Romero (Chile) |
| 10:50-10:55 am |
PREGUNTAS |
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| 10:55-11:30 am |
PANEL CIENTÍFICO: Otras perspectivas en N.O.Leber |
15 min: Experiencia argentina en Neuropatía óptica de Leber. Alexandra Antacle (Argentina)
15 min. Neuropatías Ópticas Hereditaria de Leber (NOHL) sin mutaciones en el ADN mitocondrial, el final de un enigma: NOHL autosómica recesiva. Dr. Jean-Michel Rozet (Francia) |
| 11:30-11:35 am |
PREGUNTAS |
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| 11:35- 11:55 am |
MÉTODOS DIAGNÓSTICOS GENÉTICOS DE LAS DHR- Secuenciación de nueva generación: Paneles y Ex todo el genoma. |
Dra. Angela C Paredes, genetista, Colombia |
| 11:55-12:00 am |
PREGUNTAS |
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| 12:00-12:15 pm |
EPIGENÉTICA: Qué es y aplicaciones |
Dra. Adriana Patricia Rojas, Biol.PhD, Colombia |
| 12:15-12:20 pm |
PREGUNTAS |
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| 12:20-12:30 pm |
¿Es posible hacer cirugía de catarata y refractiva en Distrofias de la Retina? |
Dr Gustavo Tamayo F., Colombia |
| 12:30-01:45 pm |
Receso |
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